In Nederland zijn ons momenteel 24 patiënten bekend. Er is nog geen officiële patiënt organisatie. Tijdens de laatste STXBP1 informatieavond (21 juni 2023) bleek er veel interesse om dit te doen, eventueel samen met Belgische families. Twee Nederlandse ouders hebben op zich genomen om de mogelijkheden verder te verkennen. Er is ook een Facebook groep met ouders. Binnenkort hopelijk meer.

Nederland is een van de landen met het meeste onderzoek naar STXBP1 aandoeningen. Jaarlijks worden wetenschappelijke studies gepubliceerd en proefschriften geschreven op dit onderwerp. Ook wordt er veel geneesmiddelonderzoek gedaan in samenwerking met de industrie en natuurlijk wordt ESCO gecoördineerd vanuit Nederland.

Informatie over STXBP1 in het Nederlands: https://stxbp1.cncr.nl

Voor vragen over onderzoek en behandeling in Nederland: stxbp1@amsterdamumc.nl